Campanha mundial destaca papel do diagnóstico na hemofilia

Em comemoração ao Dia Mundial da Hemofilia, celebrado nesta sexta-feira, 17 de abril, a Federação Mundial da Hemofilia deu início a uma campanha que enfatiza a relevância fundamental do diagnóstico precoce como etapa inicial imprescindível para o cuidado e tratamento dos portadores da doença. Segundo a entidade, o diagnóstico é considerado o primeiro passo crucial para garantir a assistência adequada aos pacientes.

De acordo com estimativas da federação, mais de 75% das pessoas que vivem com hemofilia ao redor do mundo ainda não receberam diagnóstico. A organização também alerta que, para outros tipos de distúrbios hemorrágicos, essa diferença pode ser ainda maior.

A federação ressalta que essa situação implica que centenas de milhares de pessoas globalmente permanecem sem acesso aos cuidados essenciais. O presidente da entidade, Cesar Garrido, avaliou que o diagnóstico correto é determinante para o início do tratamento dos pacientes com distúrbios hemorrágicos, mas, em diversos países, obstáculos continuam a dificultar ou adiar a identificação adequada da doença, o que resulta em índices de diagnóstico considerados inaceitavelmente baixos.

Em declaração, Garrido convocou a união internacional em prol do aprimoramento das capacidades diagnósticas em todas as regiões do mundo:

"Neste dia 17 de abril, convoco a comunidade global a se unir na defesa de capacidades diagnósticas mais robustas em todos os lugares, porque sem diagnóstico não há tratamento e, sem tratamento, não há progresso."

O que é hemofilia e como ela se manifesta

O Ministério da Saúde caracteriza a hemofilia como uma enfermidade genética pouco frequente, que prejudica a coagulação sanguínea devido à ausência ou deficiência de fatores essenciais para a formação do coágulo, mecanismo natural que estanca sangramentos no organismo.

Na prática, a hemofilia impede que o sangue coagule normalmente, promovendo episódios de sangramento em articulações, conhecidos como hemartroses, e em músculos, denominados hematomas, em razão de falhas genéticas que comprometem os fatores de coagulação.

Quando ocorre um ferimento, determinadas proteínas se mobilizam para interromper o sangramento, em um processo chamado coagulação. Indivíduos com hemofilia não possuem estas proteínas e, por isso, apresentam sangramentos mais intensos do que o esperado.

O sangue é composto por diversos fatores de coagulação, que atuam de maneira ordenada para formar o coágulo e cessar a hemorragia. Em pacientes hemofílicos, pelo menos um desses fatores não funciona adequadamente, impedindo a formação do coágulo e prolongando o sangramento.

Há dois principais tipos de hemofilia, classificados pela deficiência dos fatores:

• Hemofilia A: ausência ou insuficiência do Fator VIII
• Hemofilia B: ausência ou insuficiência do Fator IX

Os episódios hemorrágicos são semelhantes nos dois tipos, mas a gravidade depende da concentração do fator de coagulação no plasma sanguíneo, que representa 55% do volume total de sangue. A classificação pode ser:

• Grave: fator de coagulação inferior a 1%
• Moderada: fator entre 1% e 5%
• Leve: fator acima de 5%

No caso das formas leves, a condição pode permanecer oculta até a idade adulta.

Em sua maioria, a hemofilia é uma condição hereditária, transmitida geneticamente de pais para filhos, mas também pode ser adquirida ao longo da vida.

A forma congênita da doença, presente desde o nascimento, decorre de alterações no cromossomo X. Estima-se que 70% dos casos sejam transmitidos por mães portadoras da mutação genética.

A probabilidade de um homem desenvolver hemofilia é maior do que em mulheres, já que a mutação no cromossomo X se manifesta em qualquer homem que possua essa alteração genética, pois possui apenas um cromossomo X, enquanto as mulheres têm dois.

Casos de hemofilia em mulheres são considerados raros, ocorrendo especialmente quando ambos os pais têm a doença. No entanto, mulheres que são portadoras da mutação podem apresentar redução dos níveis de Fator VIII ou Fator IX, e filhas de homens com hemofilia serão, necessariamente, portadoras do gene alterado.

Situação e produção de medicamentos no Brasil

Segundo informações do Ministério da Saúde, o Brasil registrou 14.202 pessoas diagnosticadas com hemofilia em 2024. Deste total, 11.863 são portadores de hemofilia do tipo A, enquanto 2.339 apresentam o tipo B.

No país, a produção dos medicamentos hemoderivados é responsabilidade da Empresa Brasileira de Hemoderivados e Biotecnologia (Hemobrás), vinculada ao Ministério da Saúde, que realiza a distribuição desses produtos por meio do Sistema Único de Saúde (SUS).

Em nota referente ao Dia Mundial da Hemofilia, a Hemobrás ressaltou o valor estratégico da produção nacional de hemoderivados e destacou as atividades realizadas em sua unidade localizada em Goiana, na Zona da Mata do estado de Pernambuco.

De acordo com a avaliação da empresa, o parque industrial coloca o Brasil entre os poucos países que avançam em direção à autonomia na fabricação desses medicamentos.

O comunicado da Hemobrás detalha que a estrutura logística é fundamentada na distribuição contínua de medicamentos como o Fator VIII, utilizado no tratamento da hemofilia A, estando disponível nas versões plasmática e recombinante, esta última produzida por meio de biotecnologia.

Ao assegurar o fornecimento regular de medicamentos imprescindíveis para a profilaxia da hemofilia pelo SUS, a Hemobrás funciona como um suporte logístico e tecnológico, contribuindo para a estabilidade clínica dos pacientes e possibilitando a manutenção de suas atividades cotidianas.

O público pode obter mais informações sobre a hemofilia na reportagem do Repórter Brasil Tarde, da TV Brasil